Un nuevo estudio revela cómo el ADN neandertal en los genomas del actual pueblo británico influye en sus rasgos.
WIKIMEDIA, HAIRYMUSEUMMATTPLas personas de ascendencia caucásica tienen, dentro de sus genomas, pequeñas cantidades de ADN neandertal. Estudios anteriores han demostrado que este ADN antiguo puede influir en la salud de una persona, pero un nuevo estudio en el American Journal of Human Genetics hoy (5 de octubre) revela que los efectos del Neandertal interno de uno son aún más extensos.
Autor: Marco (Anthropology and Practice). Aprende más sobre mi y estate al tanto de mis publicaciones en Instagram.
Este estudio] está considerando una cohorte enorme y un conjunto de rasgos diferentes a los que se han analizado directamente antes, muchos de los cuales no son médicos “, dice el genetista evolutivo y computacional Tony Capra, de la Universidad de Vanderbilt, quien no participó en el estudio actual pero realizó un análisis similar de los rasgos médicos influenciados por Neanderthal el año pasado. Y lo que es realmente emocionante es que a pesar de que había una gama más amplia de rasgos que se consideró, ellos señalan los efectos del ADN de Neandertal en sistemas similares a lo que se ha visto anteriormente.”
Después del descubrimiento en 2013 de que los neandertales se entrecruzaban con los antepasados de los europeos modernos, dice Janet Kelso, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva,”una de las preguntas que surgieron fue qué efecto tiene eso en los genomas de las personas de hoy, qué efecto tiene en sus fenotipos”.
Ser un búho de la noche autodescrito y ser propenso a la siesta diurna fueron ambos rasgos influenciados positivamente por las variantes de Neandertal, como lo fueron la soledad, el humor bajo, y fumar.
Para responder a esta pregunta, explica Kelso,”se necesitan tamaños de muestra realmente grandes”, así como datos de fenotipo y genotipo. Ese tipo de datos realmente no ha estado disponible hasta hace un par de años “, dice, y los conjuntos de datos disponibles tienden a basarse en fenotipos médicos, lo que significa que” no se pueden ver los fenotipos normales, como la estatura y el peso, lo que se come y el color de su cabello “.
Todo eso cambió en 2015, cuando el Biobank del Reino Unido dio a conocer a investigadores calificados los datos de 500.000 voluntarios que se habían sometido a genotipado, respondieron cuestionarios detallados y de amplio alcance sobre sí mismos, y estaban haciendo que su salud fuera monitoreada a largo plazo. Cuando vimos que los datos de UK Biobank se estaban poniendo a nuestra disposición estábamos realmente entusiasmados “, dice Kelso.
Kelso y su equipo primero estrecharon la muestra para incluir sólo a los 112.338 individuos de ascendencia europea blanca (cuyos genomas contienen ADN neandertal) y usaron estos datos para determinar cuáles son los rasgos influenciados por las variantes genéticas neandertales. Los rasgos que identificaron incluyeron los que afectan el color del cabello, el color de la piel, el bronceado y la quemadura de la piel, los patrones de sueño, el estado de ánimo y el uso del tabaco.
Por ejemplo, el ser un búho de la noche autodescrito y ser propenso a la siesta diurna eran dos rasgos influenciados positivamente por las variantes de Neandertal, al igual que la soledad, el bajo estado de ánimo y el tabaquismo. Se descubrió que los loci genéticos asociados con el pelo rojo carecían de variantes de Neandertal, lo que sugiere que los neandertales pelirrojos eran raros o inexistentes. El nuevo estudio también apoya las observaciones anteriores de Capra y sus colegas de que las variantes de Neanderthal están asociadas con lesiones cutáneas inducidas por el sol, trastornos del estado de ánimo y tabaquismo.
El hecho de que rasgos como el color de la piel, las quemaduras por el sol y los patrones de sueño se identificaron mediante los análisis podría explicarse por las adaptaciones de los neandertales a la vida en latitudes más septentrionales, sugiere Capra. Pero para otros rasgos, señala, determinar cómo los efectos vistos en la gente actual podrían haber afectado alguna vez a los propios neandertales “es uno de nuestros desafíos cruciales”. Por ejemplo, dice:”Por supuesto, los neandertales no fumaban”.
Lo que realmente ayudaría a generar una mejor imagen de cómo eran los neandertales, dice Capra, es tener más muestras de ADN de alta calidad de los especímenes de Neanderthal. Por lo tanto, está muy emocionado por otro artículo publicado hoy en Science por Kelso y un grupo diferente de colegas. El equipo reporta la secuenciación de alta resolución de un nuevo genoma femenino de Neandertal extraído de un hueso encontrado en una cueva croata. Siendo un estimado de 50.000 personas
